La maladie L2HGA et la cataracte héréditaire HSF4
L’acidurie L-2-hydroxyglutarique
La maladie L-2-HGA, ou L-2-hydroxyglutaric aciduria en anglais, est présente dans la race Staffordshire
Bull Terrier (Staffie).
Cette maladie est issue d’un dérèglement neurométabolique caractérisé par une accumulation d'acide L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le liquide cérébrospinal. Les signes cliniques apparaissenthabituellement entre 6 mois et un an, mais peuvent apparaître plus tard, et touchent le système nerveux central. Les symptômes incluent des crises d'épilepsie, démarche vacillante,tremblements,raideurs musculaires et démence.
Le diagnostic clinique est réalisé par analyse de l’urine et par IRM. Ce dernier examen nécessitel’anésthésie de l’animal.
La mutation est présente en France, même si la fréquence de chiens porteurs est relativement faible
La cataracte HC
La cataracte est une opacification du cristallin qui se manifeste de façon variable de la naissance au vieil âge. Cette maladie peut être d’origine génétique et atteindre particulièrement les races Boston Terrier, Bouledogue français, Staffordshire bull terrier et Berger australien.
Les premiers symptômes observés sont des modifications de la « couleur » de la pupille : l’œil revêt un voile bleuté sur une cataracte débutante (cécité partielle) pour finir par un voile blanc quand l’opacification du cristallin est totale et le chien est alors aveugle. L’animal se cogne fréquemment lors de ses déplacements, devient peureux, cherche à se déplacer le moins possible ou alors en restant collé aux jambes de son maître qui lui sert de « guide ». Les cataractes sont généralement bilatérales, mais on rencontre également des cataractes unilatérales. L’opacification est irréversible et conduit à la cécité à plus ou moins long terme.
Les origines de la cataracte sont diverses :
- Cataracte congénitale (présente dès la naissance)
- Cataracte juvénile (apparition au jeune âge)
- Cataracte sénile (apparition avec la vieillesse)
- Cataracte héréditaire (défectuosité du gène HSF4, parfois associée à d’autres tares oculaires)
- Diabète
- Traumatisme oculaire
- Traitements corticoïdes
Comment établir un diagnostic fiable ?
Un examen ophtalmologique est nécessaire lorsque les premiers symptômes apparaissent et notamment lorsque le chien éprouve une gêne visuelle dans son déplacement.
Il existe plusieurs tests de dépistage génétique de la cataracte héréditaire. La société Antagene®, par exemple, a commercialisé en 2010 un test spécifique pour le Berger australien. La société Animal Health Trust, installée en Grande-Bretagne, a également développé un test pour le Bouledogue français, le Staffordshire Bull Terrier, et le Berger australien. Il est important de préciser que tous les tests génétiques sont spécifiques à une mutation. Ils ne détectent pas les autres mutations, dont certaines provoquent parfois la cataracte héréditaire.
Pourquoi dépister votre animal ?
Le mode de transmission de cette tare génétique (dominant ou récessif) est variable en fonction de la race touchée, c’est pourquoi il est important de pouvoir éviter la propagation de cette anomalie dans la race et de ne pas augmenter rapidement son portage de génération en génération.
Ce travail de prévention au sein des élevages semble donc indispensable et le dépistage précoce de cette atteinte ophtalmologique permettra :
- de dépister les individus porteurs et leur donner un statut (porteur d’une ou de deux exemplaires du gène défectueux) et sélectionner les reproducteurs
- d’identifier la maladie sur les chiots atteints avant l’apparition de symptômes graves à un stade déjà évolué à la cécité
- d’éviter de croiser les chiens porteurs de l’anomalie entre eux
Pour tous les types de cataracte il existe un traitement chirurgical. Il faut intervenir le plus rapidement possible après la survenue de la cécité afin de limiter les risques de complications : le cristallin opacifier peut voir son volume augmenter et créer ainsi une augmentation de la pression intra-oculaire (glaucome), il peut y avoir également une installation de processus inflammatoire intra-oculaire, ou encore une luxation du cristallin (désinsertion du cristallin).
Le cristallin peut être retiré dans sa totalité ou en fonction des cas, on peut retirer uniquement la partie opaque pour une atteinte partielle. Les résultats sont généralement excellents comme en médecine humaine et si l’intervention est réalisée au plus tôt, le chien retrouvera rapidement une vision lui permettant de se déplacer sans soucis, de jouer, chasser, sans handicap notoire.
La cataracte chez le chien est donc une pathologie oculaire que l’on peut rencontrer fréquemment à tous les âges, qui a des origines variées (héréditaires ou non), qui se développe très rapidement ou au contraire de façon lente et progressive en fonction des cas, et qui peut atteindre tout ou une partie seulement du cristallin le rendant irréversiblement non fonctionnel (cécité partielle ou totale).
Source société centrale canine